Persoanele care se confruntă cu dificultăți sociale și au nevoie de investigații genetice pot beneficia gratuit de aceste servicii, dacă îndeplinesc criteriile medicale și de eligibilitate ale programului „GENETICĂ ECHITABILĂ”. Craiova se numără printre cele opt centre din țară implicate în proiect.

Copiii și adulții din categorii vulnerabile care au nevoie de investigații genetice pot avea acces gratuit la testare prin intermediul programului național „GENETICĂ ECHITABILĂ”, derulat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, cu finanțare europeană prin Programul Sănătate 2021–2027.

În Dolj, proiectul este implementat prin Centrul Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova. Inițiativa urmărește să reducă barierele financiare și sociale care împiedică accesul unor pacienți la investigații specializate, necesare pentru diagnosticarea unor boli genetice.

Ce afecțiuni pot fi investigate

Pentru unii pacienți, stabilirea unui diagnostic poate dura ani întregi, timp în care ajung la mai mulți medici și efectuează numeroase investigații fără să afle cauza exactă a simptomelor. În astfel de situații, testarea genetică poate oferi informații importante pentru clarificarea diagnosticului și alegerea conduitei medicale potrivite.

Prin program pot fi investigate mai multe categorii de afecțiuni, printre care bolile metabolice ereditare, anomaliile cromozomiale, tulburările neurologice și de dezvoltare, bolile endocrine rare, afecțiunile genetice ale sistemului osos, surditatea ereditară și anumite boli renale.

Rezultatele analizelor sunt interpretate în raport cu istoricul și manifestările clinice ale pacientului. În funcție de concluzii, medicul poate recomanda investigații suplimentare, monitorizare sau consiliere genetică. În cazul bolilor ereditare, informațiile obținute pot avea relevanță și pentru alți membri ai familiei.

Cine poate beneficia de testare gratuită

Programul se adresează copiilor cu vârsta de peste 28 de zile și adulților care îndeplinesc condițiile de eligibilitate stabilite prin metodologia proiectului.

Pentru a beneficia de testare, persoanele interesate trebuie să se încadreze într-o categorie de vulnerabilitate sau defavorizare prevăzută de program, să respecte criteriile de vârstă și de domiciliu, reședință ori locuire într-o regiune eligibilă și să aibă o indicație medicală pentru efectuarea investigației genetice.

Eligibilitatea este evaluată individual, iar tipul de test este stabilit de medic, în funcție de situația clinică a fiecărui pacient. Înainte de recoltarea probelor, pacientul sau reprezentantul său legal primește informațiile necesare și își exprimă consimțământul pentru efectuarea analizei.

Peste 19.000 de persoane, incluse în obiectivele proiectului

La nivel național, proiectul își propune să ajungă la peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile, prin activități de informare, consiliere și mobilizare. Dintre acestea, cel puțin 19.413 persoane sunt vizate pentru screening genetic.

De asemenea, programul prevede formarea a cel puțin 121 de specialiști implicați în furnizarea serviciilor de genetică medicală.

Pe lângă componenta de testare, proiectul urmărește să faciliteze identificarea unor afecțiuni care pot rămâne mult timp nediagnosticate, în special în cazul pacienților care întâmpină dificultăți în accesarea serviciilor medicale specializate.

Craiova este unul dintre cele opt centre regionale participante, alături de București, Timișoara, Târgu Mureș, Pitești, Cluj-Napoca, Galați și Iași. Prin implicarea centrului din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, pacienții eligibili din Oltenia pot avea acces la investigațiile prevăzute în proiect, în condițiile stabilite de program.

Unde se face preînscrierea

Persoanele care doresc să afle dacă sunt eligibile se pot preînscrie online, pe pagina oficială a proiectului „GENETICĂ ECHITABILĂ”, disponibilă la adresa:

https://genomica.gov.ro/genetica-echitabila/

Preînscrierea reprezintă primul pas pentru evaluarea eligibilității. Acordarea testării gratuite depinde de îndeplinirea criteriilor programului și de existența unei indicații medicale.